BUENO....encontre este post en una pagina y me gustaria compartirlo con ustedes.
espero que seamos adultos y no desvirtuemos al menos en este tema.
pd:nadie tiene discapacidad...si muchos de nosotros tenemos capacidades diferentes.
un abrazo
Sndrome de Down...Algo Ms Que Alteracin Gentica

Hace algn tiempo me propuse hacer un post sobre el Sndrome de Down...bueno he aqu el trabajo que he podido hacer para todos Uds. y para todos los nios que tienen el problema del Sindrome de Down y todos los esforzados padres de estos nios...Saludos muchachos.




Cromosomas y genes: Los seres humanos estamos formados por billones de clulas. El ncleo de la clula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene una molcula de ADN (cido desoxiribonucleico), en la cual se encuentran los genes. En cada clula humana hay normalmente 46 cromosomas (23 pares; el par nmero 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre, ya que el vulo y el espermatozoide portan slo 23 cromosomas (un miembro de cada par).

Las alteraciones de cromosomas pueden afectar el nmero o la estructura de los cromosomas, causando diversas alteraciones. Un ejemplo es la trisoma 21, que ocasiona el Sndrome Down.

Que es el Sndrome Down?
Es una de las ms frecuentes alteraciones genticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta incidencia segn la edad de la gestante. La causa del SD es una alteracin cromosmica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que se denominan: trisoma libre, translocacin y mosaicismo. Aunque el cuadro clnico es el mismo en uno y otro caso, cada una de las formas citogenticas tiene deferente riesgo de recurrencia en la familia.

Por eso, a pesar que el diagnstico clnico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosmico a todo beb con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo gentico a sus padres y otros familiares.

1. La trisoma libre, causante de la gran mayora de los casos de S. Down (93% aproximadamente) es, por lo comn, un evento casual, derivado de alteraciones en la divisin celular que origina las clulas reproductivas (especialmente el vulo) y tiene por lo tanto un riesgo de recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.

2. En la forma llamada translocacin (3% de los bebs con SD), el cromosoma 21 extra esta unido a algn otro, de modo que el beb parece tener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", que contiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos, la anomala puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosmico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia.

3. Por ltimo tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que el nio con SD tiene una mezcla de clulas normales y otras con trisoma. Esta forma, tambin infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada, tiene un bajo ndice de recurrencia. E



ALTERACIONES ASOCIADAS


Adems de portar el Sndrome Down pueden coexistir, en el beb, algunas alteraciones orgnicas que se producen con mayor frecuencia en ellos, pero que ocurren tambin en el resto de los nios aunque no tengan Sndrome Down. Entre los problemas asociados estn los :

Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebs; motivo por el cual es importante la evaluacin de todos por un cardilogo y de ser posible una ecocardiografa. Las ms frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazn (interauricular, interventricular o atrioventricular comn), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicacin entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.

Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los nios con Sndrome Down y su severidad es variable, siendo las que ms rpidamente deben recibir atencin pues interfieren con la alimentacin normal del beb. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofgica y/o duodenal) o por la deficiente formacin de otras (estenosis pilrica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.

Endocrinolgicas u hormonales: la disfuncin tiroidea es mucho ms frecuente que en la poblacin general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congnito como adquirido.

Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por ao. La presencia de un hipotiroidismo agravara la hipotona y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fcil de solucionar, si es detectado oportunamente.

Oftalmolgicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopa (50%) e hipermetropa (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la crnea) y cataratas.

Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.

Otras: inestabilidad o luxacin atlanto-axial (de vrtebras cervicales), generalmente no da sntomas evidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo; generalmente se produce antes de los 10 aos de edad en un 12-20% de los nios con Sndrome Down. Tambin son portadores en general de cierto grado de deficiencias inmunolgicas (que aumentan sus posibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluados siempre que presenten fiebre o algn otro sntoma que pueda significar enfermedad.

PASOS A SEGUIR:
Control peditrico y vacunas como en cualquier otro nio, teniendo en cuenta que las curvas de crecimiento de los nios con Sndrome Down son distintas a las de los dems nios .

Estimulacin precoz: idealmente los nios con Sndrome Down deben tener un programa propio dentro de los primeros das de vida; a fin de iniciar cuanto antes la estimulacin temprana que es uno de los pilares ms importante para su desarrollo.

Terapia del lenguaje, que es el rea generalmente ms afectada y sobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existir deficiencias auditivas asociadas.

Terapia fsica y educacin especial, para mejorar su hipotona y por lo tanto su desarrollo sicomotor, as como para optimizar sus capacidades y habilidades.

Interconsultas con los especialistas (cardilogo, cirujano, gastroenterlogo, oftalmlogo, etc. ) segn se presenten alteraciones asociadas al Sndrome Down.

Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, para establecer el tipo de Sndrome Down que presenta el beb y para dar asesora gentica adecuada.

Permitir y fomentar el contacto de los padres del beb con otros padres de nios con Sndrome Down.

Tratamiento mdico con vitaminas y otro tipo de medicamentos hormonales y/o anablicos, si bien no est contraindicado por no hacer dao; no ha demostrado tener efecto benfico adicional a las terapias antes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos de culpa ni de frustracin por no poder administrarlos. Debe hacerse hincapi en esta situacin.




Translucencia nucal:
ecografa para detectar anomalas cromosmicas en el feto

Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el perodo ptimo para realizarse la ecografa llamada Translucencia nucal (TN), en la que se pueden detectar posibles anomalas fetales.

La mayora de los bebs nacen normales, pero siempre se corre el riesgo de que nuestro beb presente defectos fsicos al nacer, y en algunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genticas.
En todos los fetos se acumula lquido pseudolinftico en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de esta zona no debe superar los 3 milmetros de espesor. Si el valor es superior, podra ser un indicador de que el feto tenga una anomala cromosmica.

Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidad de que exista una anomala pero no son en s mismos un diagnstico. Por esta razn, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm de espesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o una amniocentesis , ya que estos estudios arrojan datos ms precisos y fiables, para as poder descartar o confirmar una alteracin gentica. Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debe desesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y el beb es normal.

Esta ecografa, puede establecer, entre otras enfermedades, la trisonoma 21 o sndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21. En los casos de sndrome de Down, la acumulacin excesiva de lquido puede ser explicado por una sobreexposicin del colgeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.

Se ha encontrado que la translucencia nucal est aumentada en ms del 70% de los casos de sndrome de Down, Trisoma 18 y Trisoma 13 y en otros problemas cromosmicos comparados con el 5% de la poblacin normal. Tambin se encontr asociacin con la presencia de cardiopatas, hernia diafragmtica, alteraciones linfticas y sndromes genticos.

El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir a medida que el embarazo avanza.

Video demostrando la presencia de la Tanslucencia Nucal
[YOUTUBE]http://www.youtube.com/watch?v=5y8ojsyTIHc[/YOUTUBE]
Hidroterapia y actividades acuticas


Las personas con Sndrome de Down presentan entre sus peculiaridades especficas una hipotona muscular y una laxitud ligamentosa que tiene su mejor tratamiento en la Hidroterapia. Es necesario tratarlas desde los primeros das del nacimiento y a travs de toda la etapa de 0 a 6 aos. El medio acutico es un elemento necesario para la Estimulacin Precoz y la Educacin Motriz.

Los nios/as con Sndrome de Down en este medio refuerzan su autoestima y vala en s mismos. Sus movimientos mucho ms suaves, consiguen con menor esfuerzo un mejor desarrollo psicosensoriomotor, reafirmando su tono muscular y reforzando sus extremidades. El medio acutico como elemento teraputico de estimulacin es bastante innovador y no suele estar contemplado en los esquemas habituales de la Atencin Temprana. Sin embargo, su aplicacin es necesaria, dadas las caractersticas especficas de las personas con Sndrome de Down, y est confirmada su importancia como forma coadyuvante de la Atencin Temprana. Por estas razones, la actividad acutica realizada en la piscina climatizada de Granadown, cubre una necesidad importante para las personas con sndrome de Down. De igual modo existe un colectivo para el cual esta altamente recomendada la practica de ejercicio en medio acutico climatizado, las personas mayores. Partiendo de la idea de proporcionar a las personas con sndrome de Down la hidroterapia adecuada para el desarrollo de sus capacidades y de ofertar a las personas mayores del entorno de Granadown la posibilidad de un ejercicio activo que ayude a un mejor envejecimiento, la Asociacin Grandown decide poner en marcha este proyecto abriendo nuestras instalaciones.




Testimonios:


A nuestro hijo Angelito
Los padres de Xiomara Castillo

Si nos preguntaran a todos los que somos padres cul es el momento ms maravilloso que hemos tenido? contestaremos, sin dudar, que es el nacimiento de nuestros hijos, ya que el tener un hijo y criarlo es como pintar un hermoso cuadro y el cual, al ser visto por los otros, nos har sentir que s pudimos, que hemos hecho un buen trabajo y que somos casi artistas!
Efectivamente con el nacimiento de Xiomara, sentimos lo mismo, tenamos inspiracin, un hermoso lienzo, las mejores pinturas, los mejores pinceles y el taller era inmejorable. Nos pusimos manos a la obra y creemos que el hermoso cuadro al que da a da vamos agregando detalles, nos est quedando muy, pero muy hermoso.
Al nacer ngel, nuestro segundo hijo, la primera noche sentimos que la situacin no era la misma, tenamos un hermoso lienzo, la inspiracin era la misma, pero lo dems indudablemente ya no era igual, el realizar nuestro cuadro se iba a tornar ms complicado.

Al segundo da de nacido tomamos la decisin que, a pesar de lo difcil de realizar nuestro cuadro, este no deba ser la obra de un aprendiz, de un casi artista. No, claro que no! Deba ser una obra maestra, una obra genial, un cuadro que supere a los de Leonardo, a los de Picasso u otro genio de la pintura, un cuadro que deba ser admirado y respetado por todos; y sin temor a equivocarnos les decimos que, efectivamente, lo estamos logrando. NGEL, NUESTRO SEGUNDO HIJO, TIENE SNDROME DE DOWN.
P.D. El 20 de octubre de 2007 tuvimos un tercer cuadrito, Emily, con lo cual podemos decir que Angelito ya tiene sus dos guardianas.




Querido Gabrielito
Pamela Andrade (pandrade@anasac.cl )
Santiago, Chile


Quiero decirte lo mucho que me enseaste y entregaste en esta corta vida que compartimos tan ntimamente los dos. No tuve tiempo para decrtelo en palabras, ya que a lo mejor no estabas preparado para comprender el significado de stas y la grandeza de tu existencia.

Me enseaste que el amor incondicional existe. Lo sabemos todos los padres aqu presentes. Pero aprend especialmente a travs de tu discapacidad, que el amor sin esperar nada a cambio, se manifestaba con tu existencia, sin expectativas de estudios, notas, profesiones, y es lo que senta por ti, mi amado hijo. Un amor profundo. Solo me bastaba que me regalaras una sonrisa o una mirada tierna y profunda con esos ojos tan expresivos que usabas para comunicarte y me hacas inmensamente feliz. Nuestro proyecto era distinto a lo tradicional, cada pequeo logro era un inmenso regalo de felicidad.

Aprend a comunicarme de otra forma y reconocer los pequeos detalles, como entender que cuando volteabas la cabeza y mirabas un objeto, esto era lo que queras. Que cuando ya aprendiste a dominar un poco mejor tus movimientos y queras que te llevaran a una parte de la casa nos empujabas a ese lugar y entendamos que ah queras ir, o simplemente si pasbamos de largo por la puerta de la calle y no salas a pasear, llorabas para darte a entender. Que te encantaba ver videos de Barney o cantando aprendo a hablar por lo que los empujones al televisor para que te pusieran las pelculas eran mensajes claros para todos los que te rodebamos; y por dios, haba que ver una pelcula porque, si no, haba pataleta.

Cmo olvidar cunto gozabas y expresabas tu alegra con una risa contagiosa cuando en forma cmplice y medio a escondidas, los dos comamos chocolate acurrucados en la cama antes de que te durmieras. Cmo olvidar esos momentos, en los cuales reas de felicidad cuando en verano nos atrevamos a baarte en el lago o piscina a pesar de que siempre era un riesgo por tu frgil salud.

Son tantos los recuerdos y tantos los momentos mgicos de estos maravillosos 7 aos de vida que es imposible detallarlos ahora.

Slo me resta decir que me mostraste un mundo que no conoca y fue el de la discapacidad en todas sus formas. Siempre pensaba que eras mi cable a tierra, ya que estabas presente todos los das para recordarme cules eran los valores y prioridades importantes en la vida, y por otro lado que deba vivir intensamente cada da contigo ya que no saba cunto tiempo estaramos juntos.

Te am con todo mi corazn, a pesar que desde afuera se vea y era una tarea agotadora, caminando juntos y sorteando tantas pruebas difciles (cardiopata, sndrome de West, dos infartos cerebrales, neumonas) en las cuales, siempre demostrabas tu gran esfuerzo por salir airoso. A pesar de esto, bastaba un pequeo logro, una sonrisa, una mirada de amor o un cario con tu manito, para que todo el esfuerzo valiera la pena.

Lamentablemente la ltima prueba fue tremenda con una enfermedad devastadora, leucemia; y ya tu cuerpecito no pudo resistir y no pudo seguir luchando ms, dejndonos abruptamente. Tu alma esta hoy entre nosotros y tu recuerdo estar por siempre en esta familia que tanto te quiso.

Te amo, y te amar
Tu madre por siempre.




Juan Diego


OH Dios!!! Q blanco es! Fueron las primeras palabras que pronuncie cuando Juan Diego naci.

Es el primer varn de la noche q lindo es!escuche decir a una enfermera...pesa 2520 y mide 47 cm es tan chiquito.

Hacia fro aquel domingo 2:40 AM.. Por fin veo su rostro. No lo pude creer pero mi instinto de madre me dijo Es Down tenia miedo, dudas.

En la sala de parto hablaron conmigo... Hola Vanessa conoce a tu bebe el es un nio hermoso, y por las siguientes caractersticas que presenta tiene Sndrome de Down! Todo se torno gris, fue un golpe muy fuerte que tome con suficiente madurez le di un beso lo bendije se lo llevaron de nuevo.

No tuve el valor para decirle a mi familia lo que haba ocurrido; se vean tan contentos tan de ilusionados. As que call pero mi silencio duro poco hable con Duval su padre y con los dems familiares fue una situacin difcil lloramos mucho... No entenda porque aquella personita tan inocente tan pura tan llena de vida era condena de esa manera... no entenda porque era castigado...

Fueron pasando los das mi ngel fue evolucionando poco a poco, yo le cantaba y le hablaba durante horas, no quera estar lejos de l ni un solo instante. Aprend a aceptarlo SI porque no Juan Diego tiene Sndrome de Down.

Fuimos a muchos mdicos, no tiene cardiopatas congnitas! A pesar de llevar un cromosoma de mas es un nio en perfecto estado de salud; investigue que era esta condicin? Como ayudarlo? Que hacer? No tenia tiempo para sentarme a llorar y preguntarme por que a mi?

Y hoy a 9 meses de su nacimiento mi amado Juan Diego ha avanzado mucho; a los cinco meses levanto su cabeza, da vuelta sobre s mismo alzan el tronco con ayuda de sus manitas, aplaude, se sienta con apoyo ya hasta dice o balbucea PAPA!!!

Me siento muy orgullosa de Juan Diego (claro es mi primer hijo) tengo 21 aos, tanto yo como mi pareja somos muy venes y no cremos estar preparados para todo lo que nos ha pasado con l y lo que nos falta; pero cada vez que veo su rostro y en su carita se dibuja una suave sonrisa estoy muy segura de que Dios me mando la mayor de las bendiciones y que por su felicidad voy a ayudarlo a salir adelante!!!

Te amamos Juan Diego llegaste a nuestra vida para unirnos ms y ser esa luz y calor que nos Hacia falta...

Te amo hijo como un amor muy puro e inocente...

Tu mam Vanessa Beriozka Molina, tu pap Duval Augusto Corro...

Bendito seas mi vida tu familia tambin Te ama.... besos


Caracas; 10 de Septiembre de 2006







Fotos de Famosos con Nios Down:




























































Links a Asociaciones Down:


Argentina
[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

Peru
[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

Madrid
[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

Fundacin IOberoamerica de Down
[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

National Down Syndrome Congress (USA)


[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

Down Espaa
[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

Asociacion Venezolana
[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]

[REGISTRATE PARA VER LOS LINKS CHABON! ]